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Unter Stoffwechselstörung, auch Stoffwechselanomalie genannt, versteht man medizinisch die pathologischen Abweichungen der Stoffwechsel­vorgänge. Diese werden häufig durch genetisch bedingten Enzymmangel verursacht, können aber auch erworben sein.

Pathogenetisch werden die Stoffwechselstörungen gekennzeichnet durch:

• Erhöhung von Stoffwechselzwischenprodukten (wie Alkaptonurie, Methylmalonazidurie, Phenylketonurie, Porphyrie)


• Defekte des Transports von Substanzen (z. B. Hartnup-Krankheit, Cystinurie)


• Produktion von ungewöhnlichen Metaboliten (wie Phenylbrenztraubensäure bei Phenylketonurie, Dicarbonsäuren bei Fettsäureoxidations­störungen)


• Speicherung von Stoffwechselprodukten (Thesaurismosen)

Es können Störungen im Fettstoffwechsel (z. B. Hyperlipoproteinämien, also eine Erhöhung der Blutfette), im Aminosäuren- bzw. Eiweiß­stoffwechsel (z. B. Porphyrie, eine Störung der Bildung des Hämoglobin), im Kohlenhydrat­stoffwechsel (z. B. bestimmte Formen der Zuckerkrankheit) und im Mineralstoff­wechsel (z. B. Phosphatmangel) auftreten.

Grundprinzip einer Stoffwechselstörung |

Substrat A→EnzymProdukt Bdisplaystyle mathrm Substrat Axrightarrow EnzymProdukt B

physiologische Reaktion

Ansammlung von A→defektes EnzymMangel an Bdisplaystyle mathrm Ansammlung von Axrightarrow defektes EnzymMangel an B

pathologische Reaktion, Enzymdefekt

Mangel von A→hyperaktives EnzymAnsammlung von Bdisplaystyle mathrm Mangel von Axrightarrow hyperaktives EnzymAnsammlung von B

pathologische Reaktion, überaktives Enzym

Das Konzept der angeborenen Stoffwechselstörung wurde zu Beginn des 20. Jahrhunderts von dem englischen Internisten Archibald Garrod entdeckt. Bei seinen Untersuchungen zur Alkaptonurie ging er davon aus, dass für jeden Stoffwechselschritt ein bestimmtes Enzym zuständig ist. Auf dieser Grundlage postulierte er den Enzymdefekt als Ursache einer Stoffwechselstörung. Durch einen Enzymdefekt kommt es zu einer krankhaften Anhäufung des entsprechenden Substrates und Mangel an Stoffwechselprodukten, was zu den klinischen Symptomen einer Stoffwechselerkrankung führt. Eine Anhäufung der Substrate kann zu Intoxikationen, Enzyminhibition, Akkumulation und Aktivierung alternativer Stoffwechselwege führen. Der Mangel an Produkt führt zu Stoffwechseldefiziten.

Liste der Stoffwechselstörungen und Stoffwechselerkrankungen (Auswahl) |

• 3-Methylglutaconazidurie


• Adrenogenitales Syndrom


• Alkaptonurie


• Alpha-1-Antitrypsinmangel


• 
  Diabetes mellitus (Zuckerkrankheit)


• Dorfman-Chanarin-Syndrom


• 
  Erythropoetische Protoporphyrie (Erkrankung aus der Gruppe der Porphyrien)


• Galaktosämie


• Gicht


• Glutarazidurie


• Glykogenose


• Harnstoffzyklusdefekt


• Hashimoto-Thyreoiditis


• Hereditäres Zinkmangelsyndrom


• Hypertriglyceridämie


• 
  Hypophosphatasie (Rathbuin-Syndrom)


• 
  Hypothyreose (Schilddrüsenunterfunktion)


• Ketoazidose


• 
  Ketose (Acetonämie, Acetonurie)


• LCAT-Mangel


• 
  Lesch-Nyhan-Syndrom (Hyperurikämie-Syndrom oder Hyperurikose)


• Lipidose


• Maroteaux-Lamy-Syndrom


• 
  Methylmalonazidurie (MMA)


• 
  Morbus Addison (Hypadrenokortizismus)


• 
  Morbus Conn (Hyperaldosteronismus)


• Morbus Cushing


• Morbus Fabry


• Morbus Gaucher


• 
  Morbus Hunter (Mukopolysaccharidose Typ II)


• Morbus Morquio


• 
  Mukoviszidose (zystische Fibrose)


• 
  Myoadenylatdeaminase-Mangel (MADD)


• Phenylketonurie


• Porphyrien


• 
  Thesaurismose (Speicherkrankheit)

Literatur |

• S2k-Leitlinie Neugeborenen-Screening auf angeborene Stoffwechselstörungen und Endokrinopathien der Gesellschaft für Neonatologie und pädiatrische Intensivmedizin (GNPI). In: AWMF online (Stand 2011)

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