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Die Lipodystrophie Typ Berardinelli ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit Riesenwuchs, zunehmendem Abbau des Fettgewebes (Lipodystrophie), Muskelhypertrophie, behandlungsresistent zu hohem Blutzucker (Hyperglykämie), Akromegalie, Veränderungen der Eierstöcke und Verdickung der Oberhaut.

Synonyme sind:^[1]

• Berardinelli-Seip-Syndrom


• Seip-Lawrence-Syndrom


• Lipatrophischer Diabetes mellitus


• Brunzell-Syndrom


• Progrediente Lipodystrophie

Verbreitung |

Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Die Häufigkeit wird auf 1 zu 400.000 geschätzt.^[2]

Ursache |

Derzeit werden nach den genetischen Veränderungen mehrere Typen der engl. Congenital Generalized Lipodystrophy (CGL) unterschieden:

• CGL1 mit Mutationen im AGPAT2-Gen an der Location 9q34.3^[3]


• CGL2 mit Mutationen im BSCL2-Gen an der Location 11q12.3^[4]


• CGL3 mit Mutationen im CAV1-Gen an der Location 7q31.2^[5]

Klinische Erscheinungen |

Das Ausmaß der Lipodystrophie ist zwischen den genannten Typen unterschiedlich.
Klinische Kriterien sind:^[1]

• 
  Makrosomie bereits im Säuglings- und Kleinkindesalter


• Muskelhypertrophie bereits im Säuglingsalter


• 
  Progrediente den gesamten Körper betreffende Lipodystrophie


• Hypertrichose


• Frühzeitig Zeichen der Virilisierung, Pubertas praecox, Polyzystische Ovarien
  


• Akromegaler Hochwuchs


• Vergrößerte Venen subkutan
  


• Hepatosplenomegalie


• 
  Hyperpigmentierung (Pseudoacanthosis nigricans)


• Insulinresistenter aketotischer Diabetes mellitus
  


• In 50 % verzögerte geistige Entwicklung.

Diagnose |

Die Diagnose ergibt sich aus der Klinik und den Laborwerten. Im Röntgenbild fällt ein akzeleriertes Skelettalter auf.

Differentialdiagnose |

Abzugrenzen sind andere Formen der Insulinresistenz sowie

• 
  Familiäre Lipodystrophie-Syndrome


• Partielle Lipatrophien


• 
  Sotos-Syndrom^[1]


• Laminopathien


• 
  Parry-Romberg-Syndrom^[2]


• Barraquer-Simons-Syndrom

Therapie |

Eine ursächliche Behandlung ist nicht bekannt, im Vordergrund steht die Behandlung des Diabetes.^[6]

Heilungsaussicht |

Die Erwachsenengröße liegt in der Norm.
Die Prognose gilt als nicht gut aufgrund frühzeitiger Komplikationen des Diabetes.^[1]

Geschichte |

Erstbeschrieben wurde die Erkrankung 1946 durch den englischen Hautarzt R. D. Lawrence^[7], weiter 1954 durch den brasilianischen Endokrinologen W. Berardinelli (1903–1956)^[8] sowie 1959 durch den norwegischen Kinderarzt M. Seip.^[9]

Einzelnachweise |

1. 
   ↑ ^abcd B. Leiber: Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Herausgegeben von G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger, 7. Auflage. Urban & Schwarzenberg 1990, ISBN 3-541-01727-9
   


2. 
   ↑ ^ab Lipodystrophie Typ Berardinelli. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
   


3. 
   ↑ Lipodystrophie Typ Berardinelli. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
   


4. 
   ↑ Lipodystrophie Typ Berardinelli. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
   


5. 
   ↑ Lipodystrophie Typ Berardinelli. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
   


6. 
   ↑ K. Böhmer, H. Hauner, R. Phlippen, F. A. Gries: Erfolgreiche Insulintherapie bei lipatrophischem Diabetes. In: Deutsche Medizinische Wochenschrift (1946). Band 116, Nummer 12, März 1991, S. 454–459, ISSN 0012-0472. doi:10.1055/s-2008-1063632. PMID 2004587.
   


7. 
   ↑ R. D. LAWRENCE: Lipodystrophy and hepatomegaly with diabetes, lipaemia, and other metabolic disturbances; a case throwing new light on the action of insulin. (concluded). In: Lancet. Band 1, Nummer 6404, Mai 1946, S. 773, ISSN 0140-6736. PMID 20986113.
   


8. 
   ↑ W. BERARDINELLI: An undiagnosed endocrinometabolic syndrome: report of 2 cases. In: The Journal of clinical endocrinology and metabolism. Band 14, Nummer 2, Februar 1954, S. 193–204, ISSN 0021-972X. doi:10.1210/jcem-14-2-193. PMID 13130666.
   


9. 
   ↑ M. SEIP: Lipodystrophy and gigantism with associated endocrine manifestations. A new diencephalic syndrome? In: Acta paediatrica. Band 48, November 1959, S. 555–574, ISSN 0365-1436. PMID 14444642.
   

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